Más de 10,000 enfermedades son el resultado de mutaciones en uno u otro de los 20,000 genes del genoma humano. Son responsables de una gran pérdida de vidas. Científicos han trabajado durante décadas para perfeccionar técnicas genéticas que podrían tratar algunas de estas condiciones. La última arma en su arsenal es una técnica llamada CRISPR-Cas9, una forma de edición del genoma que promete hacer posible editar (reescribir) la información genética humana de forma simple, rápida y precisa. Este es el innovador tema de la última portada de la revista The Economist: “Editing humanity” (Editando la humanidad).
Embrios humanos, en el centro del debate ético
Esta técnica funciona como la función de cortar y pegar en la computadora. En lugar de corregir errores tipográficos, corta el ADN defectuoso y lo reemplaza con los genes ‘sanos’.
Los investigadores están utilizando CRISPR-Cas9 para aprender cómo los genes controlan el desarrollo y cómo afectan la salud y las enfermedades. Se esperapoder extraer células inmunes de pacientes con cáncer y reescribir sus genomas, de manera que cuando las células se vuelven a colocar,éstas destruyan los tumores de los pacientes. Por otra parte, ya están en marcha las pruebas para hacer que las personas se vuelvan resistentes al VIH,creando una inmunidad natural en el ADN de sus células sanguíneas. Es pronto, pero el potencial médico es impresionante.
Las ventajas son infinitas. En particular, este avance en la ciencia y, más específicamente, en la medicina puede beneficiar a enfermedades genéticas congénitas que suponen una amenaza para el bienestar de la humanidad. Será fundamental entender cómo funciona esta tecnología, ya que como afirma el artículo, podemos ayudar a resolver una alteración genética que ha plagado a la humanidad durante siglos. La principal atracción de este método es que es una solución a largo plazo. Se elimina el problema y ya no será hereditario. El problema es que si la reparación induce efectos secundarios, estos también serán trnasmitidos a las siguientes generaciones.
En el experimento chino, hubomuchos efectos secundarios. El equipo utilizó CRISPR para trabajar en 86 embriones. De los 71 embriones que sobrevivieron, 54 fueron probados genéticamente. Esto reveló que solo 28 eliminaron con éxito el gen defectuoso. «Si quieres crear embriones normales, se tiene que estar cerca del 100%», dice Huang, el científico líder del proyecto. «Es por eso que nos detuvimos. Seguimos pensando que es demasiado pronto”.
Huang afirma que el estudio fue rechazado por las revistas “Nature” y “Science”, en parte debido a objeciones éticas. Añade que los críticos del estudio han señalado que las bajas eficiencias y el elevado número de mutaciones podrían ser específicos de los embriones anormales utilizados en el estudio. Huang reconoce la crítica, ya que no se han hecho pruebas de edición de genes en embriones normales y no hay manera de saber si la técnica funciona de forma diferente en ellos.
Sin embargo, sostiene que los embriones permiten un modelo más significativo (y uno más cerca de un embrión humano normal) que un modelo animal o uno usando células humanas adultas. «Queríamos mostrar nuestros datos al mundo para que la gente sepa lo que realmente sucedió, en lugar de sólo hablar de lo que podría suceder, sin fundamentos ni data», dice.
Jürgen Habermas, sociólogo y filósofo alemán especialista en la tradición de la teoría crítica y el pragmatismo, sostiene que “esta especie de controles de calidad deliberados pone en juego un nuevo aspecto del asunto: la instrumentalización de una vida humana engendrada con reservas por preferencias y orientaciones de valor de terceros”. La crítica de Habermas no es casual. Cuando la vida humana tiende a someterse a criterios de pura eficacia técnica, bien puede pensarse que el valor de la persona se reduce a un mero cambio en los genes.
Un tema fundamental para que esta técnica pueda desarrollarse algún dia es abordar los aspectos éticos. Estos deben ser debatidos y normados con anticipación al uso del CRISPR. Este debate debe incluir la gobernanza que se pueda desarrollar, no basta fijar reglas, también hay que establecer los castigos. Aplicaciones «cosméticas» pueden beneficiar a unos pocos individuos, pero una solución médica podría salvar a la humanidad, sin embargo, la viabilidad social se determinará en función de las normas.Lampadia
Compartimos el artículo de The Economist traducido y glosado por Lampadia:
Ingeniería Genética
Editando a la Humanidad
Publicado por The Economist el 22 de agosto del 2015.
Una nueva técnica para manipular genes muestra un gran progreso, pero se necesitan reglas para gobernar
El genoma está escrito en un alfabeto de tan sólo cuatro letras. Ser capaz de leer, estudiar y comparar las secuencias de ADN de los seres humanos, y miles de otras especies, se ha convertido en rutina. Una nueva tecnología promete hacer posible editar la información genética de manera rápida y barata. Esto podría corregir terribles defectos genéticos que asolan vidas. También anuncia la distante perspectiva de que los padres construyan a sus hijos a pedido.
La tecnología se conoce como CRISPR-Cas9, o simplemente CRISPR. Se trata de un trozo de ARN [otro ácido nucleico], un mensajero químico, diseñado para tomar como blanco una sección de ADN; y una enzima, llamada una nucleasa, que pueden cortar los genes no deseados y pegar nuevos.
Existen otras formas de editar el ADN, pero CRISPR mantiene la promesa de hacerlo con sencillez, velocidad y precisiónsin precedentes.
Una amplia gama de aplicaciones han hecho que investigadores recurran a CRISPR para desarrollar terapias para todo, desde el Alzheimer al cáncer al VIH. Al permitirle a los médicos poner sólo los genes cazadores de cáncer a la derecha en el sistema inmunológico de un paciente, la tecnología podría conducir a nuevos enfoques de la oncología. También puede acelerar el progreso de la terapia de genes, donde los médicos ponen genes normales en las células de las personas que sufren de enfermedades genéticas tales como Tay Sachs o fibrosis quística.
Pasarán años, tal vez décadas incluso, antes de que CRISPR se utilice para diseñar bebés. Pero los problemas que plantea ya son objeto de un intenso debate. En abril, científicos en China revelaron que habían intentado usar CRISPR para editar los genomas de embriones humanos. Aunque estos embriones no podrían desarrollarse a término, los embriones viables podrían un día ser diseñados por razones terapéuticas o para una mejora no médica.
Ese es un Rubicon que algunos no querrán cruzar. Muchos científicos, entre ellos uno de los inventores de CRISPR, quieren una moratoria sobre la edición de las células de «línea germinal», que dan lugar a generaciones posteriores. La Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos planea organizar una conferencia para profundizar en la ética de CRISPR. El debate es muy necesario. CRISPR es una bendición, pero plantea profundas preguntas.
La única manera es mediante la ética
Estos se dividen en dos categorías: prácticas y filosóficas. La barrera inmediata es práctica. Además de cortar el ADN deseado, CRISPR a menudo también encuentra objetivos en otros lugares. En el laboratorio puede que no importa; en las personas podría causar un grave daño.
En una persona con una enfermedad grave, el riesgo de daño colateral podría valer la pena. Pero para las aplicaciones de la línea germinal, donde se sienten los efectos secundarios en cada célula, la barra debe ser muy alta.Podría tomar hasta una generación asegurarse que la tecnología sea segura.
La biología tiene todavía un tenue control sobre el origen de casi todos los rasgos interesantes y complejos en la humanidad. Muy pocos son susceptibles a ser fácilmente mejorados con un rápido corte y pegar. Un menú deatributos a la carta parece muy lejano.Los científicos tienen razón para estar pensando ahora sobre la mejor forma de regular CRISPR.
Eso significa responder a las preguntas filosóficas. Hay quienes se opondrán a CRISPR porque le permite a los humanos a jugar a Dios. Pero la medicina interviene habitualmente en el orden natural de las cosas, salvar a la gente de las infecciones y parásitos, por ejemplo. Las oportunidades para tratar el cáncer, salvar a los niños de enfermedades genéticas y entender la diabetes justifican seguir adelante.
Una pregunta más difícil es si es siquiera correcto editar las células de la línea germinal humana para hacer cambios que sean hereditarios. Esto está prohibido en 40 países y restringido en muchos otros. No hay ninguna razón para la prohibición de la investigación o el uso terapéutico: algunos países, con razón, permiten la investigación con embriones humanos, siempre y cuando sean sobrantes de la fertilización in vitro y no se cultiven más de 14 días; y Gran Bretaña ha permitido que se pueda donar para suministrar ADN mitocondrial en la concepción de hijos con un sufrimiento innecesario, a pesar de que se transmitirá el cambio. Y CRISPR aborda la crítica de que los cambios de la línea germinal sean irrevocables: si los genes pueden ser editados, también pueden ser editados de vuelta.
Un dilema más profundo concierne al uso de CRISPR para hacer manipulaciones discrecionales en el genoma de una persona. Llega un punto en que la terapia (la eliminación de genes que vuelven más probable el cáncer de mama o la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, digamos) se mezcla con el mejoramiento genético. Algunos podrían considerar que ser bajo de estatura o miope son problemas que necesitan ser corregidos. Pero aquí, también, el enfoque correcto es ser cautelosamente liberal: la carga de justificar cuándo y por qué es erróneo editar el genoma recae en la sociedad.
CRISPR, más feliz, más productivo
No es demasiado pronto para elaborar estos principios para proponer reglas. Algunos países quizá tengan brechas en su legislación o una mala aplicación, lo que permite que científicos y clínicas de fertilidad con financiamiento privado lleven a cabo investigación de CRISPR no regulada. El enfoque conservador y meticuloso adoptado por la Agencia de Fertilización y Embriología Humanas de Gran Bretaña en su decisión sobre el ADN mitocondrial es un modelo.Los reguladores también deben monitorear el uso de CRISPR en especies no humanas. Cambiar los genomas de animales para propagar rasgos deseables _ mosquitos que no puedan transmitir malaria, por ejemplo _ pudiera aportar enormes beneficios. Pero el riesgo de consecuencias no anticipadas significa que esas “ofensivas genéticas” deberían prohibirse a menos que puedan ser revertidas con contramedidas probadas.
Si puede demostrarse que CRISPR es seguro en humanos, también se necesitarán mecanismos que aborden el consentimiento y la igualdad. La edición de genes despierta el espectro de padres que tomen decisiones que obviamente no son en beneficio de sus hijos. Los padres sordos podría preferir que su descendencia también sea sorda, digamos; los padres ambiciosos podrían querer estimular la inteligencia de sus hijos a toda costa, aun cuando hacerlo afecte a sus personalidades en otras formas. Y si se vuelve posible manipular los genes para producir niños más inteligentes, ¿esa opción realmente debería limitarse a los ricos?
Pensar concienzudamente en esos temas es correcto. Pero estos dilemas no deberían eclipsar los beneficios de CRISPR u obstruir su progreso. El mundo tiene a su alcance una herramienta para dar a las personas vidas más sanas, más largas y de mejor calidad. Debería aprovecharse.L
